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La polineuropatia ereditaria Charcot-Marie-Tooth: eziologia, patogenesi biomeccanica ed inquadramento podologico

- Un estratto della tesi di laurea del Dr. La Guardia -

Nel vasto panorama della loro attività  i podologi si trovano ad affrontare patologie di ogni genere, da quelle di semplice soluzione o più comunemente diffuse, a quelle più complesse, insidiose ed a volte addirittura misconosciute a molti professionisti della salute, siano essi membri delle professioni sanitarie o della comunità  medica.

La patologia ereditaria denominata Charcot-Marie-Tooth, sebbene sia stata identificata da più di un secolo, rimane ancora oggi culturalmente nascosta per le sue caratteristiche molto particolari, per l’estrema variabilità delle manifestazioni cliniche, per la conseguente difficoltà  nell’individuarla e diagnosticarla, per la volontà  di ignorare spesso volutamente il problema da parte dei soggetti malati e delle loro famiglie e per la rarità  con la quale si viene con essi a contatto. Tuttavia le persone affette da CMT, soprattutto se questa si manifesta con una certa severità , hanno un gran bisogno di professionisti che conoscano la patologia e sappiano affrontarla, principalmente dal punto di vista riabilitativo, poiché ad oggi una cura farmacologica non esiste. Le figure senz’altro più coinvolte da questo punto di vista sono il fisioterapista ed il podologo, quest’ultimo chiamato alla realizzazione di ortesi plantari che soddisfino esigenze molto particolari, tanto particolari che purtroppo spesso non svolgono in maniera adeguata la loro funzione, proprio a causa della scarsa diffusione di informazioni a riguardo, a disposizione dei professionisti.

Con il recente progresso nella genetica molecolare molti sub tipi di CMT sono stati classificati. Attualmente sono stati descritti 25 subtipi della patologia. Di questi il più comune è la CMT1A, causata da una duplicazione del cromosoma 17 contenente il gene PMP22, che è stata riportata come una “mielinopatia” nella quale la disfunzione mielinica giunge prima della patologia assonale. La disfunzione neurologica e la disabilità  clinica osservate nella CMT1A sono causate dalla perdita o dal danneggiamento dei neuroni di largo calibro motori e sensitivi, tuttavia vi é evidenza che la condizione possa compromettere anche la fisiologia delle fibre C demielinizzate, come dimostrato dalla riduzione di sensibilità , densità  delle fibre, lunghezza delle fibre e tortuosità delle fibre C cornee in uno studio preliminare controllato su pazienti affetti da CMT1A.

Data la grande eterogenicità  dei fenotipi di CMT i valori di prevalenza della condizione e dei suoi subtipi sono variabili, ma appare ragionevole stimare un tasso tra 1:3300 e 1:2500. Sfortunatamente la letteratura clinica non sempre chiarisce quale subtipo di CMT sia sotto osservazione. La presentazione clinica della CMT1A mostra caratteristiche fisiche chiave come arco plantare accentuato, cammino non fisiologico e mobilità  alterata, nonché più generiche difficoltà con la corsa ed il cammino, che possono compromettere la partecipazione agli sport in età  scolastica. Durante l’infanzia la manifestazione clinica può variare da sintomi lievi che includono diminuita destrezza manuale e imprecisione atletica, a più evidenti sintomi di progressiva debolezza dei muscoli peronieri della gamba, evoluzione in cavo del piede, dita a martello, piede cadente ed inversione della caviglia, fattori che portano inevitabilmente alla alterazione delle fasi del passo con lo sviluppo di callosità  anche molto dolorose. La letteratura descrive il declino precoce del riflesso achilleo e la perdita di sensibilità vibratoria alle mani ed ai piedi assieme ad un visibile ispessimento dei nervi periferici e ad una atrofia degli interossei della mano con deficit di abduzione delle dita.

Lidge e Fremont, nel 1953, misero in evidenza la perdita dei muscoli della mano, delle eminenze tenar ed ipotenar, ed una inabilità  funzionale ad opporre pollice e dita, assieme a sintomi puramente neuropatici come una variabile perdita di sensibilità  vibratoria, dolorifica e termica sia agli arti superiori che inferiori. Considerando la locomozione, Newman nel 2006 utilizzò la 3D Gait analysis per indagare le alterazioni del passo secondarie alla debolezza muscolare ed al ritardo di conduzione nervosa. Furono osservati piede cadente e supinato in associazione a debolezza dei dorsiflessori ed eversori della caviglia, plantarflessione alterata, eccessiva intrarotazione del ginocchio e/o iperestensione del ginocchio in ortostatismo, eccessiva rotazione esterna dell’anca e ridotta adduzione dell’anca in ortostatismo, tutte alterazioni tipiche di una andatura a base allargata.

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Semiologia della CMT1A durante l’accrescimento.
a - Difficoltà  iniziali nello stare in piedi sui talloni in un bambino di 5 anni che mostra prominenza del tendine d’Achille (b).
c - Deformità  in varismo del retropiede moderata
d - Deformità  in varismo del retropiede severa
e - Immagine ravvicinata di un piede destro che mostra una marcata defomità  in cavismo con dita a martello in un paziente di 23 anni.
f - Atrofia dell’estensore breve delle dita in un paziente di 16 anni.
g - Immagine ravvicinata della pianta del piede destro del bambino delle foto a, b, che mostra un incipiente cavismo.
h - Immagine ravvicinata della pianta dei piedi di un paziente di 28 anni che mostra un marcato piede cavo con appiattimento dell’arco trasverso, callosità sotto le teste metatarsali e sul bordo esterno del piede, nonché atrofia del muscolo abduttore del primo dito bilateralmente.


Firth e Hurst nel 2005 hanno sottolineato una evidente camminata steppante, talvolta descritta come andatura a marionetta, associata a debolezza dei muscoli dorsiflessori del piede, che sono necessari al controllo della discesa dell’avampiede subito successiva alla fase di approccio con il suolo del tallone, assieme ad atrofia del muscolo del polpaccio. Le capacità  funzionali sono state poi ulteriormente analizzate grazie ad uno strumento validato, il Motor Function Measure (MFM) universalmente usato per valutare la funzione motoria nei disordini neuromuscolari.

Allard ha mostrato nel 2004 che l’MFM é uno strumento affidabile e valido, che può effettivamente essere utilizzato in pazienti affetti da CMT in un range di età  che va dai 4 agli 80 anni. L’uso di questa scala di valutazione rivela un declino delle abilità motorie con l’avanzare degli anni coerentemente con la natura progressiva della patologia. Le funzioni motorie dei segmenti prossimali ed assiali non hanno evidenziato mutamenti importanti, coerentemente con la caratterizzazione di neuropatia periferica. Anche a livelli di compromissione clinicamente meno evidenti della CMT1A, gli individui affetti manifestano una andatura alterata che porta ad un bilancio energetico più elevato associato ad una locomozione inefficente. La compromissione del cammino si manifesta ulteriormente nella stabilità  in ortostatirmo, con i pazienti affetti da CMT1A meno stabili dei soggetti sani, a causa della debolezza dei muscoli responsabili della flessione plantare del piede e della compromissione del sistema propriocettivo, cosa questa che mostra come il deterioramento della stabilità  posturale dovuta alla CMT1A è correlato alla ridotta forza muscolare ed alla perdita delle fibre nervose sensitive di grosso calibro. Senza alcuna sorpresa si rileva la presenza di affaticamento, descritta da Ramdharry nel 2012 come una “esperienza travolgente per le persone affette da CMT” e, dalla prospettiva del paziente, una ovvia compromissione della qualità  della vita, spesso correlata non solo alla progressione della patologia legata all’età , ma specificatamente alla debolezza di piede e caviglia ed all’alterazione dell’equilibrio.

Nel contesto di un maggior dispendio energetico e di affaticamento, il dolore stesso può diventare potenzialmente più gravoso ed una ulteriore importante componente da considerare. Ribiere nel 2012 intraprese una valutazione del dolore in 48 pazienti suddivisi equamente tra uomini e donne. Il sottotipo dominante era la CMT1A, con i 3/4 dei pazienti che ne era affetta, e questi riportavano livelli di dolore inferiori rispetto ad altri tipi di CMT. Il piede era la regione del corpo più frequentemente associata ad un dolore moderato (80%) e circa il 40% dei pazienti riportava dolore caratteristico della condizione neuropatica. Il dolore si è dimostrato essere una esperienza frequente tra le persone affette da CMT, che può anche comprendere una componente tipicamente neuropatica.
La sua valutazione quindi è importante nel processo di identificazione clinica della patologia.